Uma pesquisa publicada recentemente pela Icahn School of Medicine, do Mount Sinai Hospital, nos Estados Unidos, analisou os perfis genéticos de 810 pessoas, sendo 431 diagnosticadas com autismo e 379 sem a condição. O estudo descobriu que pessoas autistas tinham uma probabilidade maior de ter apenas uma cópia de certo gene, enquanto o esperado é ter duas, e nomeou esse erro de mis-wiring, algo como “um erro na fiação” do cérebro. O autismo é uma disfunção global do desenvolvimento que afeta a capacidade do indivíduo de se comunicar e socializar. Geralmente aparece nos três primeiros anos de vida e afeta o desenvolvimento normal do cérebro relacionado às habilidades sociais e de comunicação.
Pode-se dizer que o autismo é provocado por diversas doenças diferentes, e algumas delas são investigadas por meio de exames laboratoriais. “Esses exames podem demonstrar alterações metabólicas ou mutações genéticas, determinando a causa do autismo, e orientar os cuidados necessários a um paciente e o risco de o quadro se repetir na família”, explica o médico geneticista do Sérgio Franco Medicina Diagnóstica, Gustavo Guida.
Atualmente não existe um teste médico específico para o diagnóstico de autismo, no entanto, os mais usados para a investigação em meninos autistas é a análise da síndrome do X-Frágil, através do FRAXA, que já é considerado mandatório, por causa da alta incidência dessa doença. Para meninas, quando há uma história sugestiva, a investigação de síndrome de Rett por sequenciamento pode apontar a doença. “A triagem para erros metabólicos tem se mostrado, nos últimos anos, importante para detectar um grupo pequeno de pacientes altamente responsivos a alguns tratamentos. E para os pacientes com autismo e deficiência intelectual associados, com baixa estatura ou malformação maior, já é de cobertura obrigatória a hibridização genômica comparativa – o array-CGH –, que permite detectar microdeleções ou microduplicações”, explica o especialista.
A maioria dos pais de crianças com autismo suspeita que algo está errado antes de a criança completar 18 meses de idade e busca ajuda antes que ela atinja os 2 anos. As crianças com autismo normalmente têm dificuldade em brincar de faz de conta, realizar interações sociais e se comunicar de forma verbal e não verbal. Outras parecem normais antes de 1 ou 2 anos, mas, de repente, "regridem" e perdem as habilidades linguísticas ou sociais que adquiriram anteriormente. “Esse tipo de autismo é chamado de autismo regressivo; pessoas com essa disfunção podem ter alteração emocional anormal quando há alguma mudança na rotina, fazer movimentos corporais repetitivos e demonstrar apego anormal aos objetos”, explica o médico.
Os sintomas do autismo normalmente permanecem com a pessoa durante toda a vida. Uma pessoa pouco afetada pode parecer apenas um tanto diferente e ter uma vida normal; já uma gravemente afetada pode ser incapaz de falar ou cuidar de si mesma. “A intervenção precoce pode fazer uma grande diferença no desenvolvimento da criança. A maneira como seu filho age e se comporta atualmente pode ser muito diferente de como ele agirá e se comportará no futuro”, finaliza Gustavo Guida.